Characterization of Dystrophin in Muscle-Biopsy Specimens from Patients with Duchenne's or Becker's Muscular Dystrophy — NEJM mannen louboutin

Characterization of Dystrophin in Muscle-Biopsy Specimens from Patients with Duchenne's or Becker's Muscular Dystrophy

Eric P. Hoffman, Ph.D., Kenneth H. Fischbeck, M.D., Robert H. Brown, M.D., Ph.D., Margaret Johnson, Ph.D., Rosella Medori, M.D., John D. Loire, Ph.D., John B. Harris, Ph.D., Robert Waterston, M.D., Ph.D., Michael Brooke, M.D., Linda Specht, M.D., Ph.D., William Kupsky, M.D., Jeffrey Chamberlain, Ph.D., C. Thomas Caskey, M.D., Frederic Shapiro, M.D., and Louis M. Kunkel, Ph.D.

N Engl J Med 1988; 318:1363-1368May 26, 1988DOI: 10.1056/NEJM198805263182104

louboutin pisos cristianosn class="title" id="d361e422">Abstract

A deficiency of the protein dystrophin has recently been shown to be the probable cause of Duchenne's muscular dystrophy. We sought to determine the relation between the clinical phenotype and the status of dystrophin in muscle-biopsy specimens from 103 patients with various neuromuscular disorders. We found very low levels (<3 percent of normal levels) or no dystrophin in the severe Duchenne phenotype (35 of 38 patients), low concentrations of dystrophin in the intermediate (outlier) phenotype (4 of 7), and dystrophin of abnormal molecular weight in the mild Becker phenotype (12 of 18). Normal levels of dystrophin of normal molecular weight were found in nearly all the patients (38 of 40) with 20 other neuromuscular disorders we studied.

These data show the clinical consequences of both quantitative alterations (in Duchenne's and intermediate dystrophy) and qualitative alterations (in Becker's dystrophy) in a single protein. The biochemical assay for dystrophin should prove helpful in delineating myopathies that overlap clinically with Duchenne's and Becker's dystrophies, and it shows promise as an accurate diagnostic tool. (N Engl J Med 1988; 318:1363–8.)

We are indebted to our supporting institutions, particularly the Muscular Dystrophy Associations of the United States and Great Britain.

Source Information

From the Division of Genetics, Children's Hospital, and the Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston (E.P.H., L.M.K.), the Howard Hughes Medical Institute, Boston (L.M.K.), the Department of Neurology, Hospital of the University of Pennsylvania, Philadelphia (K.H.F.), the Neurology Service, Massachusetts General Hospital, Boston (R.H.B.), the Muscular Dystrophy Group Laboratories, Newcastle General Hospital, Newcastle-upon-Tyne, Great Britain (M.J., J.B.H.), the Division of Neurology (R.M., M.B.) and the Department of Genetics (R.W.), Washington University, St. Louis, the Department of Physiology and Cellular Biophysics, College of Physicians and Surgeons of Columbia University, New York (J.D.L.), the Departments of Neurology (L.S.), Pathology (W.K.), and Orthopaedic Surgery (F.S.), Children's Hospital, Boston, and the Robert J. Kleberg Jr. Center for Human Genetics, Baylor College of Medicine, Texas Medical Center, Houston (J.C., C.T.C.). Address reprint requests to Dr. Kunkel at the Howard Hughes Medical Institute Research Laboratories, Children's Hospital, 300 Longwood Ave., Boston, MA 02115.

Access this article: Subscribe to NEJM | Purchase this article

Article Activity

475 articles have cited this article

Access this article:

Or purchase this article - $20

Print Subscriber? Activate your online access now.

 

Institutions may purchase access to NEJM Archive. Learn More.


mannen louboutin

louboutin для мужчин
ルブタン
halpa louboutin
恋人たち
Staalgjutgods-2.JPG

Ämnesrör - Hylsor

Gjutjärn - Segjärn. Dimensioner upp till

Ø 600.

SS 2368 - 253 MA

Värmebeständigt Högtemperaturstål.

Används bl.a. till: Ugnar, ugnsdelar, hällar, brännkammare, dysor till gas-eller oljeeldade ugnar, komponenter till avgassystem m. fl.

Problem med slitage?

Problem med slitage vid höga temperaturer? Använd då Stellite!

Erfarenhet

I över 40 år har Kihlbergs Stål AB levererat smide, gjutgods och specialstål till den nordiska verkstadsindustrin. Vi har ett långvarigt samarbete med de ledande verken i Europa och vi kan därför erbjuda konkurrenskraftiga priser och säkra leveranstider.

Bland våra kunder kan nämnas ABB, Aker Kvaerner, Alfa Laval, Atlas Copco, Forsmark, Kockums, Metso, Norsk Hydro, Rolls-Royce, SAAB, Sandvik, Siemens, SSAB, Tetra Pac, Volvo m.fl. Företag inom offshore samt flera hundra små och medelstora företag i en  mängd olika branscher både i Sverige och i övriga Norden.

Kvalitet

Vi kan leverera  material enligt alla kända certifikat från EN 10204 2.2 till 10204 3.1 och 10204 3.2.

De flesta av våra samarbetspartners är certifierade enligt ISO 9001 och godkända av klassningssällskap såsom; American Bureau Of Shipping, Det Norske Veritas, Lloyd's Register och Germanischer Lloyd för att nämna några.

 

Kunskap

Ämnet håller inte? Hur skall detta stål härdas? Komponenten spricker. Jag söker syrafast stål med höga mekaniska värden och med minsta sträckgräns 700N. Går det att gjuta denna detalj? Dessa ämnen svetsas ihop nu men de håller inte och blir dyra. Kan ämnena gjutas istället? Finns det ett svetsbart stål med min sträckgräns 600N? Vilken stålkvalitet skall jag använda i ugn med temperatur 1100ºC? Jag behöver stål med seg kärna och en ythårdhet på min 60 HRC. Finns det något syrafast stål som tål stillastående havsvatten?

Detta är endast ett mindre urval på alla de frågor vi, så gott som dagligen erhåller från våra kunder. Har även Du hållfasthets, -slitage eller korrosionsproblem med komponenter eller konstruktioner i Stål, Rostfritt, Aluminium, Titan eller Stellite?

Staalgjutgods-2.jpg
ISO__9001-2.jpg

Stålnytt

2016-03-29 Tryckkärls och högtemperaturstål

Tryckkärls och högtemperaturstål från verkslager.

I rundstång och plåt. Se våra lagerlistor. Leveranstid 1-2 veckor.

 

2016-01-10 40 år med stål!

Från den minsta till den största. Läs mer här!

 

2016-01-20 Vitjärn - Slitgods

Vitjärn används som slitgods, t ex i slungskovlar för blästermaskiner, malplattor, pumpdetaljer, ventiler och rördelar. Det har viss korrosionsbeständighet och kan användas där krav ställs på värmebeständighet vid temperaturer upp till 1000˚C.

 

2015-12-01 Nanoteknik

Slipad klen rundstång. Dimensioner från ca 1 mm.

Läs mer här!



Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit

Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit_checkout
  • Description
  • Shipping Info
  • Review
christian louboutin sale shoes Christian Louboutin Christian Louboutin Sneakers , Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit louboutin online schoenen,Grote collectie

Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
Christian Louboutin Louis High Top Grass Sneakers White,christian louboutin kopen,louboutin pumps beige,hoge populariteit
You may also like...